Las evidencias clínicas han llevado a los investigadores a la certeza de que el proceso fisiopatológico de neurodegeneración en la Enfermedad de Alzheimer llega siempre precedido por una larga fase de cambios bioquímicos, funcionales y estructurales en el cerebro afectado, que se producen mucho antes de la aparición de los síntomas de demencia.
Hasta ahora se viene trabajando con dos biomarcadores en el diagnóstico precoz de la enfermedad: el aumento de la proteína Tau (T-tau) y (P-tau) y la acumulación de placas de beta-amiloide en el cerebro afectado.
En el caso de la ausencia simultánea de estos dos factores se puede descartar a los pacientes como enfermos de Alzheimer. Sin embargo, la presencia de ambos biomarcadores no permite diagnosticar certeramente la enfermedad; de momento los especialistas se mueven en terrenos de probabilidad y un diagnóstico cierto exige la existencia de síntomas clínicos.
Identificar nuevos biomarcadores es pues uno de los objetivos primordiales de la investigación sobre Alzheimer, ya que su hallazgo podría permitir diagnosticar precozmente la enfermedad y la aplicación en fase inicial de tratamientos terapéuticos.
Con este propósito un equipo investigador en el que colaboran la Unidad de Alzheimer del Servicio de Neurología del Hospital Clínico de Barcelona, el Servicio de Neurología del Hospital San Pablo de Barcelona y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), con Ramón Trullas al frente, ha desarrollado una línea de investigación que ha conseguido identificar otro posible biomarcador en el líquido cefalorraquídeo.
Este nuevo indicador sería la disminución de los niveles de ADN mitocondrial circulante. Y tiene la gran ventaja de poder ser medido de manera precisa mediante ensayos de Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR).
La medición del ADN mitocondrial como valor para la detección precoz de la Enfermedad de Alzheimer puede ser realizada con un análisis con técnicas rutinarias de PCR. Esto permitirá realizar estudios longitudinales, con mayor sensibilidad y especificidad, y a un número mucho mayor de personas.
Las alteraciones en la concentración de ADN mitocondrial pueden aparecer hasta 10 años antes que los síntomas del Alzheimer, y también aparecen antes que los cambios en el líquido cefalorraquídeo, que era el primer biomarcador de la enfermedad conocido hasta ahora.
Además el equipo investigador ha podido comprobar que la disminución en el ADN mitocondrial circulante se da tanto en los casos de Alzheimer familiar de carácter genético como en el de carácter esporádico.
En palabras de los investigadores "Es necesario realizar más estudios en modelos animales y ensayos clínicos terapéuticos en personas, para determinar si la reducción de mtDNA circulante en el líquido cefalorraquídeo refleja un factor etiológico en el proceso neurodegenerativo de la enfermedad de Alzheimer y si esta alteración de mtDNA puede ser modificada con tratamientos"
En cualquier caso este proyecto de investigación abre una ventana a la esperanza de encontrar, en un plazo no muy largo, tratamientos precoces y la identificación de la Enfermedad de Alzheimer antes de que se manifiesten sus síntomas clínicos.
