Novedoso hallazgo en el que participó Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) Barcelona y que identificó por primera vez un gen que, si se desactiva, reduce un 50 % el riesgo de infarto, lo que abre las puertas al desarrollo de nuevos fármacos. Más de 110.000 pacientes de diferentes países participaron en este interesante estudio.

En este sentido, los investigadores descubrieron que la presencia de cualquiera de estas mutaciones va asociada a una reducción de los niveles de colesterol LDL o colesterol malo, además de proteger contra el riesgo de padecer un infarto agudo de miocardio.

Lo resultados del estudio, que se dieron a conocer en la revista oficial The New England Journal of Medicine indican que el gen NPC1L1 fabrica una proteína del mismo nombre que se encarga de absorber, en el intestino, el colesterol que viene con los alimentos que ingerimos.

Roberto Elosua, investigador del Grupo de investigación en epidemiología y genética cardiovascular del IMIM, aseguró que “el trabajo consistió en buscar mutaciones que inactivaran este gen, es decir, que la proteína fabricada no fuera activa y por lo tanto se absorbiera menos colesterol en el intestino y así disminuyera el colesterol LDL que circula por la sangre”.

Asimismo, los expertos analizaron este gen en unas 21.000 personas (14.000 de ellas no habían padecido infarto y 7.000 sí lo habían padecido) y se identificaron las 15 mutaciones mencionadas, y posteriormente, analizaron su presencia en unas 90.000 personas más. Dichas mutaciones genéticas son poco frecuentes, las presentan una de cada 650 personas y ocurren de forma natural.

“Las personas con alguna de estas mutaciones presentaban unos 12 mg/dL menos de colesterol LDL, comparado con las personas sin ninguna mutación. La presencia de alguna de estas mutaciones se asoció a aproximadamente la mitad de riesgo de padecer un infarto de miocardio”, resumió.

En la actualidad, existe un fármaco que se utiliza en la práctica clínica para reducir los niveles de colesterol, el ezetimibe, que disminuye la actividad de la proteína NPC1L1 pero, hasta ahora, ningún estudio llegó a demostrar que también reduzca el riesgo de padecer un infarto.

“Los resultados de nuestro estudio sugieren que bloquear la proteína NCP1L1, como hace el fármaco ezetimibe, puede ser una buena estrategia no sólo para reducir el colesterol LDL, sino también para prevenir el infarto de miocardio”, confirmó.

“Sin embargo, la gran diferencia que puede influir en la efectividad del tratamiento versus la mutación, radica en el hecho de que las mutaciones identificadas ejercen su acción desde el nacimiento y a lo largo de toda la vida, mientras que el fármaco se utiliza sólo en caso de necesidad en la edad adulta y, por lo tanto, durante un periodo de tiempo más corto”, añadió.

“El colesterol LDL es uno de los factores de riesgo más importantes para padecer un infarto de miocardio. Se estima que este año 120.000 personas padecerán alguna enfermedad coronaria en España, y los resultados abren la puerta a una nueva estrategia para la prevención de esta enfermedad”, concluyó.