Nuevos estudios en el ámbito de la salud determinaron que una mutación rara en un gen podría contribuir a un peligroso aumento de riesgo de sufrir un ataque al corazón. Un paso importante en las investigaciones, ya que esto podría hacer que se tomen otras medidas para evitar esta dolencia.
Estos hallazgos se llevaron a cabo por los expertos del Instituto Broad, el Hospital General de Massachusetts y otras instituciones de investigación biomédica en Estados Unidos que identificaron mutaciones raras en un gen llamado APOA5 que aumentan el riesgo de sufrir un ataque cardiaco temprano en la vida de una persona.
Dichas mutaciones se encargar de desactivar el gen APOA5 y también elevan los niveles en la sangre de las lipoproteínas ricas en triglicéridos, un tipo de grasa. Los hallazgos de los investigadores, junto con otros descubrimientos genéticos recientes, se vuelven a centrar en el metabolismo de los triglicéridos como un factor de riesgo importante de ataque al corazón a cualquier edad.
"Nuestro resultado sobre APOA5 nos dice que más allá de los niveles de LDL, que son bien conocidos por contribuir al riesgo de ataque al corazón, anormalidades en el metabolismo de los triglicéridos también juegan un papel importante", resumió Sekar Kathiresan, autor principal del estudio, miembro asociado de Broad y director de cardiología preventiva del Hospital General de Massachusetts.
"Esto nos abre una ventana importante en la biología de la enfermedad y también sugiere potenciales nuevas vías para el desarrollo terapéutico", añadió. En este sentido, existen algunos paralelismos entre el estudio de Kathiresan y un estudio similar llevado a cabo hace más de 40 años y publicado en 1973.
Este paralelismo histórico examinó varios cientos de personas de Seattle y Washington que habían sufrido un ataque al corazón antes de los 60 años de edad. Los expertos se encargaron también de analizaron los niveles de lípidos en la sangre, y tras esos análisis identificaron los altos niveles de colesterol total como la anomalía principal asociada con el infarto de inicio temprano.
El trabajo en cuestión se centró en desentrañar el papel de LDL, el principal portador de colesterol en el torrente sanguíneo, en la causa de la aterosclerosis, la progresiva acumulación de material graso en las paredes de los vasos sanguíneos que puede conducir a un ataque al corazón.
“En 1973, el trabajo de Goldstein nos mostró qué tipos de lípidos en la sangre son los más importantes para el riesgo de ataque cardiaco temprano. Ahora, después de secuenciar todos los genes en el genoma, podemos señalar directamente los genes específicos que son más importantes. Hay una notable coherencia entre las observaciones de hace 40 años y hoy en día”, comentó.
El segundo gran descubrimiento, evidencia que vincula raras mutaciones en el gen APOA5, que codifica una apolipoproteína, y ataque cardiaco temprano, destaca el papel de los niveles de triglicéridos en un ataque al corazón. Los expertos descubrieron que las personas que llevan mutaciones APOA5 tienen niveles más altos de triglicéridos en la sangre y unas dos veces más de riesgo de ataque al corazón. "No hubiéramos logrado esta conexión crítica sin nuestro cuidadoso y disciplinado enfoque de secuenciación del exoma y posterior análisis de datos", concluyeron.
