Un equipo médico del Hospital Universitario de Liverpool se encuentra actualmente realizando una convocatoria europea para localizar a pacientes españoles que tengan una de las denominadas enfermedades raras, la Alcaptonuria. El objetivo es realizar un ensayo clínico en los próximos meses con el objetivo de avanzar en el tratamiento que podría detener esta enfermedad que sufren entre 50 y 100 personas en el país.
En este sentido, la Alcaptonuria (AKU) es una enfermedad genética rara también conocida popularmente como la enfermedad de los huesos negros. Actualmente no existe tratamiento para combatirla pero podría encontrarse una cura en breve ya que la Sociedad AKU tiene pensado realizar el ensayo clínico llamado DevelopAKUre.
Éste será un estudio a nivel europeo, financiado por la Unión Europea que requiere al menos 140 pacientes para que los resultados se puedan extrapolar y sean estadísticamente significativos. Será a finales de octubre de 2014 cuando se lleve a cabo el ensayo por lo que es de urgencia buscar pacientes dispuestos a participar.
Los síntomas de esta enfermedad rara se aprecian desde temprana edad. Es a partir del nacimiento, cuando la orina del paciente se vuelve negra unas horas después del contacto con el aire. A partir de los 30 años, los pacientes suelen experimentar artritis grave especialmente en columna vertebral, caderas, rodillas y hombros.
A partir de los 50 años, los pacientes suelen necesitar el reemplazo de articulaciones generalmente rodillas, caderas y/o hombros. Otros diez socios internacionales trabajan en conjunto con estos centros formando un consorcio colaborativo de investigación. La nitisinona, como primer tratamiento específico para AKU, podría parar la acumulación del pigmento homogentisata y detener el progreso de la enfermedad.
“Nos encontramos en una fase crucial para el futuro de la Alcaptonuria y la búsqueda de un tratamiento que pueda paliar los efectos de esta devastadora enfermedad. Para ello, la colaboración de pacientes españoles es indispensable así que esperamos poder reunir a un número significativo de ellos que nos ayude a avanzar en este proceso“, comentó Nick Sireau, presidente de la asociación AKU Society.
La AKU es una enfermedad genética muy poco común que afecta a menos de una persona de cada medio millón. En España se estima que el número de pacientes afectados abarque entre 50 y 100 personas, y tiene su origen en la deficiencia de una enzima homogentisata dioxigenasa (HGD) que causa una acumulación anormal de pigmento dentro del cuerpo, especialmente en la sangre y los tejidos.
“Este pigmento se llama homogentisata o alcaptonia, de donde proviene el nombre de la enfermedad. La mayor parte de la homogentisata se elimina con la orina, pero el resto se acumula en tejidos, propiciando la aparición de problemas graves a nivel de las articulaciones y del corazón que afectan en gran medida a la calidad de vida de los pacientes”; comentan.
Los cálculos urinarios, de la próstata, biliares y la enfermedad valvular del corazón son otros signos clínicos que pueden aparecer con AKU. El diagnostico se confirma realizando una prueba sencilla de orina mostrando la presencia de homegentisata.
