Interesante hallazgo que determinó que una mutación de un gen es la responsable del desarrollo de la muerte súbita hereditaria y de alteraciones cardiacas. Así se determinó de un estudio elaborado por investigadores de Oviedo y Asturias, que secuenciaron el genoma de pacientes españoles con miocardiopatía hipertrófica.
Hay que destacar que la miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad relativamente frecuente que representa una de las causas principales de muerte súbita en adultos jóvenes, informó la Universidad de Oviedo.
En los últimos años, el estudio de casos familiares de esta enfermedad ha permitido descubrir diversos genes cuyas mutaciones provocan su desarrollo en aproximadamente el 50% de los pacientes, sin embargo se desconocen completamente los genes causantes de miocardiopatía hipertrófica en el resto de los enfermos con esta patología.
El estudio, que aparece en la revista Nature Communications, permitió identificar una nueva forma hereditaria de esta enfermedad y descubrir el gen mutado responsable de su desarrollo. Para ello el equipo investigador usó nuevas técnicas de análisis genómico desarrolladas en el laboratorio de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Oviedo.
En este sentido, los expertos concluyeron que "mutaciones en el gen FLNC, codificante de una proteína denominada filamina C, causan miocardiopatía hipertrófica en ocho de las familias estudiadas".
Tras descubrirlas, los investigadores analizaron los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad, lo cual permitió demostrar que “las mutaciones en FLNC provocan la formación de agregados de estas proteínas en el músculo cardíaco que se acumulan con el tiempo e impiden el correcto funcionamiento del corazón”.
El estudio cuenta con la participación de los grupos de doctores Eliecer Coto, José Julián R. Reguero y Aurora Astudillo, del Hospital Universitario Central de Asturias. El trabajo en las Instituciones participantes en este proyecto está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad, el Instituto de Salud Carlos III, la Obra Social Cajastur, la Fundación Botín y la Fundación Asturcor.
