Más compleja de lo que se pensaban son las bases genéticas del autismo. Así al menos lo determina el mayor estudio realizado sobre el genoma del autismo, que se llevó a cabo en Canadá. Según la investigación, la gran mayoría de los hermanos con esta enfermedad poseen diferentes genes asociados el trastorno.

Paralelamente a este estudio, los autores descargaron hasta un total de 1.000 genomas de autismo en un portal de acceso abierto en Google Cloud, donde tienen previsto incluir hasta 10.000 genomas. Según este trabajo, la mayoría de los hermanos que sufren trastorno del espectro autista tienen diferentes genes asociados a ese trastorno.

Además de su escala, lo novedoso del estudio financiado por la fundación canadiense Autism Speaks es que los datos van a ser accesibles en abierto en el portal del proyecto MSSNG de la fundación en Google Cloud. Los responsables de dicha iniciativa descargaron los datos de autismo en el portal y tienen previsto llegar hasta los 10.000 genomas que estarán disponibles para investigación, junto con una caja de herramientas de análisis avanzado.

El objetivo principal es “acelerar la investigación mundial con el fin de mejorar la comprensión del autismo y el desarrollo de tratamientos individualizados. El hecho de que esta información se esté publicando en abierto supone un gran hito”. Así lo determinó Stephen Scherer, director de MSSNG.

El equipo liderado por Scherer secuenció 340 genomas completos de 85 familias, cada una con dos hijos afectados por autismo. La mayoría de los hermanos (69%) tenía poco o ningún solapamiento en las variaciones de genes conocidos que contribuyen al autismo. Los investigadores encontraron que los pares de hermanos compartían los cambios genéticos asociados al autismo en menos de un tercio de los casos (31%).

Este hallazgo es novedoso ya que contradice todos los datos anteriormente explicados en estudios anteriores. Debido a que el autismo a menudo se da en familias, los expertos asumieron que los hermanos con el trastorno podrían haber heredado los mismos genes de predisposición al autismo de sus padres.

El nuevo estudio asegura que esto no es cierto. "Sabíamos que había muchas diferencias en autismo y nuestro estudio lo corrobora. Creemos que cada niño con autismo es como un copo de nieve, único y diferente de cualquier otro”, recalcó el experto.

La conclusión es que “no se debería estar buscando solo presuntos genes de riesgo de autismo, como se hace habitualmente en las pruebas genéticas de diagnóstico. Se necesita una evaluación completa del genoma de cada individuo para determinar cómo utilizar mejor conocimiento de los factores genéticos y hacer un tratamiento personalizado”.

Para los expertos, los genes de riesgo de autismo conocidos se presentaron en el 42% de las familias que participaron. "Esto podría ayudar a explicar por qué se produjo el autismo en los hijos o arrojar luz sobre las condiciones médicas relacionadas”, concluyeron.