El equipo del investigador chino Zilong Qiu consiguió introducir una mutación genética en macacos que permitirá estudiar la evolución y transmisión de síntomas relacionados con el autismo por primera vez en primates. El trabajo, publicado en la revista Nature, resuelve uno de los principales problemas en el estudio de esta enfermedad, que es la ausencia de modelos animales más allá de los ratones.
Los macacos transgénicos desarrollan una enfermedad llamada síndrome de duplicación del MECP2, una alteración que cuando se produce en el cerebro de los humanos produce los principales síntomas que se manifiestan en las enfermedades del espectro autista.
Aunque las funciones cognitivas de los animales siguen siendo normales, experimentan una serie de cambios de comportamiento que incluyen la repetición de movimientos motores, el aumento de las conductas relacionadas con la ansiedad y un descenso de las interacciones sociales.
Otro de los aspectos importantes es que la mutación se transmite a los descendientes y estos muestran a su vez la misma sintomatología, lo que permitirá estudiar la transmisión genética de este tipo de enfermedades. Para Melissa Bauman, investigadora de la Universidad de California, Davis, este trabajo "abre la posibilidad de explorar los factores genéticas en especies más cercanas a los humanos".
Un punto a favor de las autores, apunta Eric J. Vallender, de la Universidad de Mississippi, es que "describen este modelo animal como un modelo de duplicación del MECP2, que muestra comportamientos similares al autismo, pero no generalizan sus hallazgos para todos los casos de autismo".
“El estudio de la genética del autismo es una tarea de enormes proporciones. Y este trabajo hace importantes contribuciones a nuestra comprensión del papel de la MECP2 en el desarrollo neurológico, pero esto es sólo una pieza del rompecabezas”, comentó un investigador.
“Pero harán falta estudios de genes individuales y de sus vías, así como un enfoque de todo el genoma para comprender totalmente las contribuciones genéticas a enfermedades cerebrales humanas complejas, como el autismo. Ahora bien, la investigación preclínica en modelos animales es un componente esencial de este enfoque integrado” explicaron.
“Incluso si lo es, y permite el desarrollo de un fármaco, cabe esperar que sólo funcionaría en un subconjunto de casos (como aquellos con síndrome de duplicación MECP2), aunque seguro que finalmente conducirá a avances más grandes. En este momento, y en un futuro previsible, el tratamiento del autismo tiene un gran componente conductual. Parece difícil, aunque no imposible, imaginar que esas intervenciones conductuales podrían desarrollarse en un modelo animal como éste”, concluyeron.
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