Un suculento proyecto en el que participa el Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) identificó un total de 58 loci o regiones del ADN, 10 de ellos nuevos, asociados con el riesgo de presentar cardiopatía isquémica. Estos 58 loci además de confirmar su importancia a la hora de controlar los niveles de colesterol, dieron con una forma novedosa del funcionamiento de la pared de la arteria en el origen de esta enfermedad.
Se trata del primer estudio que analizó de forma sistemática 2,7 millones de características genéticas raras. La cardiopatía isquémica es la principal causa de muerte en los países industrializados y se puede presentar como angina de pecho, infarto de miocardio y en ocasiones como muerte súbita.
Es conocido que los factores genéticos explican entre un 40 y un 50% del riesgo de padecer la enfermedad; por ello se investiga para tratar de identificar las características genéticas asociadas a esta patología.
En este proyecto, denominado, The CARDIoGRAMplusC4D Consortium, se han analizado 9,4 millones de características genéticas, 6,7 millones llamadas frecuentes, es decir que se encuentran en más del 5% de la población, y 2,7 millones raras que se encuentran en menos del 5% de la población.
Se han analizado estas características genéticas en 61.000 personas con cardiopatía isquémica y 123.504 personas sin cardiopatía isquémica. El estudio ha permitido identificar un grupo de características genéticas que se agrupan en 58 loci, 10 de ellos nuevos. Dichas características explican aproximadamente el 13% de la base genética de la enfermedad.
Según Roberto Elosua, “este es el primer estudio que ha analizado de forma sistemática 2,7 millones de características genéticas raras, y hemos visto que estas características explican una pequeña parte de la base genética de la cardiopatía isquémica, aproximadamente el 2%”.
– Ver en Hechos de Hoy: La enfermedad de Alzheimer avanza y se contagia entre humanos
