Su nombre es SMARCA4 y se ha convertido en todo un éxito en el comunidad científica. Y es que una investigación en la que participaron científicos del Hospital de Sant Pau y de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), ha sido capaz de poner nombre y apellidos a un gen que está implicado en la génesis de un tumor ovárico totalmente raro y agresivo.
Éste afecta sobre todo a niñas y mujeres jóvenes. El hallazgo, publicado en la revista Nature Genetics, se realizó en una investigación genética sobre el carcinoma de células pequeñas de tipo hipercalcémico, que es un cáncer de ovario muy raro, de origen desconocido y curso clínico muy agresivo.
Los expertos explicaron que se trata de un tumor de células pequeñas diploides mal diferenciadas de aspecto epitelial pero de naturaleza mal definida. Al mismo tiempo explicaron que en la mayoría de casos, el tumor ya se encuentra diseminado en el abdomen en el momento del diagnóstico y el 75 % de las pacientes no sobrevive dos años.
Para aclarar las alteraciones genéticas subyacentes en esta rara forma de cáncer ovárico, los investigadores hicieron una secuenciación genética masiva en muestras de tumores y sangre periférica de doce pacientes, así como en una línea de cultivo celular, asó como en una línea de cultivo celular.
En este mismo estudio, se identificaron mutaciones que llegaban a inactivar el gen clave, conocido por ser un remodelador de la cromatina, en el 75 %, nueve de las doce, de las pacientes con carcinoma. Asimismo, encontraron una pérdida de la proteína en el 82 % (14 de 17) de los carcinomas ováricos de células pequeñas, pero sólo en el 0,4 % (2 de 485) de otros tumores ováricos.
