Descubren un mecanismo en el ADN que podría ser el determinante en el desarrollo del síndrome de Rett, que afecta a una de cada 10.000 niñas aproximadamente. Esta enfermedad se desarrolla entre los seis y dieciocho meses de edad y provoca cierta regresión en el aprendizaje, ansiedad y esquizofrenia.

Por ello, muchas veces a las pequeñas se les llega a diagnosticar inicialmente la enfermedad del autismo, puesto que tienen características comunes, hasta que el resultado final de esta dolencia aparece. Marian Mellén, doctora en Bioquímica y Biología Molecular y residente en Nueva York ha sido la encargada de explicar este hallazgo.

El estudio publicado por la revista científica Cell, ha señalado que para llegar a esta conclusión, el equipo liderado por Mellén, estuvo estudiando las alteraciones en células cerebrales, las cuales son responsables de que los gemelos evolucionen de forma diferente a lo largo de la vida aunque su ADN sea igual.

El equipo de la experta en biología molecular utilizó una técnica nueva de secuenciación para llegar a este hallazgo y analizó una a una, cada una de las células del cerebro adulto por separado. Los autores del estudio creen que esta investigación permitirá plantear nuevos enfoques terapéuticos para algunas enfermedades neuronales, no solo para el síndrome de Rett.

“El equipo científico ha analizado cada célula del cerebro adulto por separado y ha utilizado una técnica nueva de secuenciación para llegar a este hallazgo”, ha señalado Mellén que junto a su equipo ha descubierto un mecanismo que estaría detrás del autismo femenino.