Éxito de los sanitarios internacionales que lograron identificar el primer gen relacionado con la miocardiopatía dilatada de inicio infantil, una de las enfermedades del músculo del corazón más comunes en los niños, que es progresiva y potencialmente fatal, provocando un músculo cardiaco agrandado y debilitado.
Los expertos indican que al menos uno de estos inhibidores de mTOR puede ser eficaz en detener la progresión de la enfermedad. "Esperamos tener un día tratamientos para todas las diferentes variaciones genéticas que contribuyen a esta enfermedad compleja, no solo medicamentos que retrasan la insuficiencia cardiaca", explicaron.
Asimismo, aseguran que este estudio puede conducir al primero de esos tratamientos y ofrecer una nueva esperanza a un grupo de pacientes "que no tienen otro recurso médico". La miocardiopatía dilatada es una enfermedad caracterizada por un debilitamiento progresivo y ampliación del músculo del corazón, que puede provocar insuficiencia cardiaca y muerte prematura.
Al mismo tiempo también puede afectar, según estiman los expertos, a aproximadamente uno de cada 250 individuos. Esta enfermedad genéticamente compleja se asocia con variantes en al menos 40 genes, con causas subyacentes en entre el 50% y el 60% de los casos restantes desconocidos.
Esta enfermedad actualmente no tiene cura y los fármacos disponibles solo retrasan la aparición de la insuficiencia cardiaca congestiva o la necesidad de terapias agresivas como el trasplante de corazón. Los expertos identificaron cambios en el gen RAF1 como causa de la miocardiopatía y hallaron que los pacientes con estas mutaciones eran más propensos a ser diagnosticados con la enfermedad cuando eran niños.
Estas variantes genéticas representaron aproximadamente el 10%de los casos de inicio durante la infancia en las poblaciones estudiadas y las variantes de RAF1 aumentaron la actividad de la proteína mTOR, que puede ser inhibida con varios fármacos ya aprobados por la FDA.
La investigación también revela una relación entre esta patología y la activación excesiva de la proteína mTOR, presente en las células de los mamíferos. El descubrimiento publicado en la revista Nature Genetics fue realizado por científicos de la Escuela de Medicina Icahn en el Hospital Monte Sinaí, en Nueva York, junto a colaboradores en India, Italia y Japón.
