Las enfermedades raras son aquellas patologías o trastornos cuya incidencia es inferior a 1 caso por cada 2.000 habitantes. De ahí que estas enfermedades, además de raras, se denominen también como minoritarias o poco frecuentes. Sin embargo, y en su conjunto estas patologías tienen una gran prevalencia. De hecho, el número de europeos afectados por una enfermedad rara es de 30 millones. Solo en España, la cifra de pacientes ya supera los tres millones.
Las enfermedades raras siguen siendo unas grandes desconocidas no ya solo para la población en general, sino también para los responsables de la puesta en marcha de las políticas sanitarias e, incluso, para los profesionales sanitarios.
De ahí que el último día del mes de febrero se celebre el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride puesta en marcha en el año 2008 por la Alianza Europea de Asociaciones de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) para concienciar a la población sobre estas patologías y llamar la atención sobre las necesidades de los pacientes.
La gran mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. Además, el 80% tiene un origen genético, por lo que ya están presentes desde el mismo momento del nacimiento y en hasta dos terceras partes de los casos ya aparecen cuando el afectado no ha cumplido los dos años de edad. Tal es así que el 75% de los pacientes son niños.
Como recuerda la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), entidad en la que se agrupan cerca de 300 organizaciones de pacientes dedicadas a las enfermedades raras de nuestro país, “el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y 1 de cada 5 enfermos padece dolores crónicos.
Existen en total más de 7.000 enfermedades clasificada como raras, según la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se definen así aquellas que son padecidas por menos de 50 de cada 100.000 personas.
Según este organismo, debido a la gran cantidad de enfermedades raras, el 7% de la población sufre alguna de ellas, lo que supone más de 42 millones en América Latina: 15 en Brasil, 8 en México, más de 3,5 en Colombia y Argentina, alrededor de 2 millones en Perú y Venezuela, y alrededor de 1,7 millones en Chile, Guatemala y Ecuador.
Uno de los principales problemas es el tiempo que se tardan en ser diagnosticas, pero "la tecnología e Internet está permitiendo que tantos las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posibles tratamiento que existen para las mismas”, destaca Frederic Llordachs, CEO de Doctoralia, el mayor directorio de profesionales de la salud de Europa y América.
Algunas de ellas son el Síndrome de Brugada, que afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca. También está la Porfiria eritropoyética que afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
El melanoma maligno familiar afecta a 46,8 de cada 100.000 personas y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.
También entra en esta lista el autismo hereditario, que afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.
– Ver en Hechos de Hoy: La cura del VIH, más cerca gracias a investigadores españoles
